İxtioz

İxtioz (yun. ichtys-balıq) — balıqpulcuğu, kseroderma - kəskin qərniləşmə ilə xarakterizə olunan dəri xəstəliyi. Uşaq yaşlarında (çox vaxt 3 yaşında) başlayır, yetkinlik dövründə güclənir və insanın ömrü boyu davam edir. Müalicəsi olmayan xəstəliyə sahib olan uşaqlar sərt və elastikliyi olmayan dəriyə malik olurlar, eyni zamanda sərt dəri yarıqlar vasitəsiylə bir-birlərindən aralanır, dərinin yumşaq toxuması görünür, yara hissələrindən daima su axır.

İxtioz
yun. İchtys
XBT-10	Q80
XBT-9	757.1
DiseasesDB	6646
MedlinePlus	001451
MeSH	D007057
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Belə uşaqlar su itkisini, orqanizmanın istiliyini təmin edə bilmirlər. İxtioz xəstəliyi ilə doğulan uşaqların çoxu doğumdan bir neçə saat sonra həyatlarını itirirlər, az qismi həyatda qalmaqlarına baxmayaraq eybəcər üz quruluşuna malik olurlar.

İxtiozun 4 forması daha geniş yayılıb: Adi ixtioz; X-ilgili ixtioz; Lamellyar ixtioz; Epidermolitik ixtioz

Adi ixtioz

Sinonimləri: vulqar ixtioz, adi ixtioz, ichthyosis vulgaris Adi ixtioz üçün daha çox ayaqlarda nəzərə çarpan dərinin diffuz zədələnməsi səciyyəvidir. Dərinin qabıqlanması və quru olması, follikulyar keratoz qeyd olunur. Xəstələrin əksəriyyəti allergik xəstəliklərə meyillidirlər.

Patogenez- Adi ixtioz üçün retension hiperkeratoz xarakterikdir: hüceyrələr arasındakı əlaqələrin möhkəmlənməsi və buynuz pulcuqların kənar edilməsinin ləngiməsi epidermisin buynuz qatının qalınlaşmasına gətirib çıxarır. Keratinositlərin proliferasiyası pozulmuşdur. Xəstəlik 3-12 aylığında başlayır. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə xəstələnirlər. İrsiyyət tipi – autosom-dominantdır.

Klinik şəkli- Səpgi elementləri nəzərə çarpır. Dərinin quru olması, unabənzər, kəpəkvari və ya xırdalaylı qapıqlanma. Follikulyar keratoz- tük follikullarının girəcəklərinin buynuzlaşması. Ovuclarda və dabanlarda dəri cizgiləri intensivdir; az hallarda- keratodermiya nəzərə çarpır. Xəstələrin yarısından çoxu həmçinin diffuz neyrodermitdən əziyyət çəkirlər. Dərinin rəngi dəyişilməmişdir. Baldırların dərisində pulcuqlar balıq pulcuqlarını xatırladır. Zədələr generalizə olunmuş, daha çox baldırlarda, said nahiyəsi və beldə aşkar edilir. Adətən qoltuqaltı çüxurlar; dirsək və dizaltı çüxurlar; üz(yanaqlar və alın nahiyəsi istisna olunmaqla); sağrılar, budların içəri tərəfləri zədələnməmişdir. Uşaqlarda follikulyar keratoz bəzən yanaqlarda daha qabarıq ifadə olunur. Nadir hallarda gözlərin keratopatiyası baş verir. Gedişi və proqnoz: yaş artdıqca vəziyyət adətən yaxşılaşır, bundan başqa yaxşılaşma yayda daha isti və rütubətli iqlimlə əvəz olunduqda baş verir. Yanaqlarda follikulyator keratoz adətən uşaq böyüdükcə keçib gedir.

Diaqnoz- Adətən klinik şəkli kifayət edir. Elektron mikroskopiyasında xırda yetişməmiş keratogialin qranulaların aşkar edilməsi yekun diaqnoz qoymağa əsas verir.

Dərinin patomorfologiyası- Yüngül hiperkeratoz, epidermisin dənəli qatının nazilməsi və ya tamamilə olmaması, bazal qatda dəyişikliklər yoxdu. Elektron mikroskopiyası zamanı xırda yetkin olmayan keratogialin qranulaları vardır.

Differensial diaqnoz- Quru dəri və qabıqvermə. Dərinin quru olması, qazanılmış ixtioz (paraneoplastik ola bilər), dərman toksidermiyası (triparanol ilə müalicə zamanı – hazırda o, istehsalatdan çıxarılmışdır), X-ilgili ixtioz, lamellyar ixtioz, epidermomikozlar.

Müalicə- Dərinin nəmləndirilməsi üçün vanna qəbul olunur, sonra dəriyə vazelin sürtülür. Keratolitik vasitələr: tərkibində propilenqikol, qliserin, süd turşusu olan preparatlar effektlidir. Müalicə axşam yatmazdan əvvəl aparılır. 40-60%-li propilenqlikolun sulu məhlulu vanna qəbulundan sonra dəriyə sürtülür və polietilen plenkasından ibarət “pijama” geyinirlər. Vəziyyət yaxşılaşdıqdan sonra bu müalicə metodu həftədə 1 dəfə və ya daha az hallarda tətbiq olunur. Salisil turşusu, sidik cövhəri (10-20%), qlikol və süd turşusu müxtəlif dərman formaları şəklində (“Solkokerasal” məlhəmi) tətbiq olunur. Süd və qlikol turşusu qabıqverməni azaldır. Sistem şəkildə istifadə edilən retinoidlər (izotretinoin, asitretin, etretinat) ixtiozun bütün 4 formasında səmərəlidir. Ağır hallarda retinoidlər uzun müddət müvəqqəti fasilələrdə tətbiq olunur.

X-ilgili ixtioz

Sinonimlər: cinslə ilgili olan ixtioz; X-xromosomla ilgili olan ixtioz; resessiv X-ilgili ixtioz. İxtiozun bu forması ilə yalnız kişilər xəstələnirlər. Doğulduqdan sonra tezliklə yanaqlarda, ətraflarda, bədənlərdə və sağrılarda iri tünd-qəhvəyi rəngli, palçığa oxşar pulcuqlar əmələ gəlir. Xəstəlik anadangəlmə ola bilər və həyatının ilk aylarında başlayır. Yalnız kişilər xəstələnirlər. İrsiyyət tipi – resessiv, X-xromosomla ilgili, lokus Xr22.32. irsi şərtlənmiş qüsur – sterolsulfatazanın çatmamazlığı. Rast gəlmə tezliyi 1:2 000 ilə 1:6 000 arasında dəyişir.

Patogenez- Sterolsulfatazanın çatmamazlığı nəticəsində retension hiperkeratoz inkişaf edir. Hüceyrələr arasında əlaqələrin möhkəmləndirilməsi və buynuz pulcuqların kənar edilməsinin zəifləməsi. Keratinositlərin proliferasiyası pozulmamışdır.

Klinik şəkli- Səpgi elementləri: dəriyə sıx yapışmış iri pulcuqlar, unabənzər qabıqlanma səciyyəvi deyildir. Tünd-qəhvəyi rəngli, palçığa bənzəyir. Lokalizasiyası: boynun arxa səthi, saidin xarici səthi, dirsək oynaqları və dizaltı çüxurlar, gövdə. Dəri büküşlərində səpgilər azdır. Ovuclar, dabanlar və üz zədələnməmişdir. Follikulyar keratoz da yoxdur. Gözlərdə: xəstələrin yarısında buynuz qişasının tutqunlaşması (ocaq stromada yerləşmişdir, vergül formasına bənzəyir) aşkar edilir. Bəzən defekt gen üzrə heteroziqot olan qadınlarda buynuz qişanın tutqunlaşması müşahidə olunur. Cinsiyyət orqanları: xəstələrin 20%-də kriptorxizm rast gəlir. Adi ixtiozdan fərqli olaraq, yaş artdıqca vəziyyət yaxşılaşmır. Xəstəlik qışda və ya daha soyuq iqlimlə əvəz olunduqda kəskinləşir. Cift sterolsulfatazanın çatmamazlığı üzündən xəstə uşağın doğulması adətən zəif doğuş fəaliyyəti ilə müşayiət olunur.

Diaqnoz- Klinik şəkli və ailə anamnezi. Prenatal diaqnostika: amniosentez və xlorian xovlarının müayinəsi sterolsulfatazanın çatmamazlığını aşkar etməyə imkan verir.

Differensial diaqnoz- Kammelyar ixtioz; adi ixtioz; epidermolitik ixtioz; ixtiozun bir simptom kimi olduğu irsi sindromlar.

Dərinin patomorfologiyası- Hiperkeratoz; epidermisin dənəli qatı dəyişməmişdir.

Müalicə- Yerli olaraq yumşaldıcı vasitələr təyin olunur, onların arasında ən adi vasitə vazelindir. Keratolitik vasitələrdən proqilenqlikolun istifadə olunur. Müalicə yuxuya getməzdən əvvəl aparılır. 44-60% propilenqlikolun sulu məhlulu vanna qəbulundan sonra dəriyə sürtülür və polietilen plenkasından ibarət “pijama” geyinirlər. Vəziyyət yaxşılaşdıqdan sonra bu müalicə metodunu həftədə 1 dəfə və ya daha az hallarda tətbiq edirlər. Salisil turşusu, sidik cövhəri (10-20%-li), qlikol və süd turşusu müxtəlif dərman formalarında (“Solkokerasal” məlhəmi) işlədilir. Ümumi müalicə: daxilə etretinat və ya asitretin təyin edirlər. Sutkalıq doza 0,5-1,0 mq/kq. Vəziyyət yaxşılaşdıqdan sonra doza minimal həddə çatana qədər tədricən azaldılır. Müntəzəm olaraq qanın ümumi və biokimyəvi müayinəsi (lipid profili də daxil olmaqla), uzunmüddətli müalicə zamanı – həmçinin rentgenoqrafiya (yumşaq toxumaların əhəngləşməsi, diffuz hiperkeratoz) aparılır.

Lamellyar ixtioz

Sinonimlər: laylı ixtioz, ichthyosis lamellaris, ixtiozformalı quru eritrodermiya, yenidoğulmuşların qatlı eksfoliyası, yenidoğulmuşların kolloid dərisi.

Lamellyar ixtioz– anadangəlmə xəstəlik olub eritrodermiya, qatlı hiperkeratoz, eksropion, fotofobiya səciyyəvidir. Bu xəstəlik zamanı yenidoğulmuşun dərisi adətən kolloidi xatırladan lövhə ilə örtülmüşdür (bu vəziyyət “kolloid döl” kimi məlumdur). Vaxt keçdikcə nazik təbəqə iri kobud pulcuqlara çevrilir ki, onlar bədənin hamısını, dəri büküşlərini (ovuclar və dabanlar daxil olmaqla) örtür. Bədən ömrünün sonuna qədər bu zirehin içərisində qalır. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə xəstələnirlər.

Etiologiya- İrsi patologiyadır, irsiyyət tipi – autosom – resessiv; lokuslardan biri – 14 q11. Xəstəlik adətən yaxın qohum nikahlarında rast gəlinir. Populyasiya tezliyi 1: 300 000.

Patogenez- Xəstəliyin patogenezində proliferativ hiperkeratoz üstünlük təşkil edir – epidermisin lokal qatının hiperplaziyası, keartinositlərin bazal qatdan dərinin səthinə doğru sürtlə yerdəyişməsi.

Klinik şəkli- Yenidoğulmuşun dərisi adətən hamar nazik təbəqə ilə örtülmüşdür (“kolloid döl”), zaman keçdikcə bu təbəqə iri kobud pulcuqlara transformasiya edilir ki, onlar da bədənin bütün səthini, dəri büküşlərini (ovuclar və dabanlar da daxil olmaqla) örtür. Eritrodermiya inkişaf edir. Bir neçə həftədən sonra uşaqlarda və böyüklərdə bədənin hamısı perqamenti xatırladan qalın pulcuqlarla örtülür. Pulcuqlar çatlayaraq mozaikaya və ya kirəmitə bənzəyən şəkil yaranır. Ovuclarda və dabanlarda – keratodermiya və çatlar əmələ gəlir. Oynaqların üzərində ziyillərə bənzər törəmələr görünə bilər. Bəzən ikincili bakterial infeksiyalar qoşula bilər. Başın tüklü hissəsi çoxlu sayda pulcuqlarla örtülmüşdür. Tez-tez baş verən infeksiyalar çapıqlaşan alopesiyaya səbəb olur. Göz qapaqlarının və dodaqların çevrilməsi müşahidə olunur. Dırnaq yastıqları iltihablaşmış, dırnaqların distrofiyası nəzərə çarpır. Selikli qişa adətən zədələnməmişdir. Göz qapaqlarının çevrilməsi infeksiyasının inkişaf etməsinə şərait yaradır. Xəstəlik bütün ömrü boyu davam edir. Vəziyyət yaş artdıqca heç də yaxşılaşmır. Hiperkeratoz merokrin vəzilərin axacaqlarının tutulmasına səbəb olur ki, nəticədə tər ifrazı pozulur. Xəstələrdə tər ifrazının pozulması nəticəsində fiziki işlər və isti hava hiperreksiyaya (bədən temperaturunun 410C-yə qədər və daha çox artması) gətirib çıxarır. Epidermisin buynuz təbəqəsində yaranan çatlar üzündən mayenin həddən artıq itirilməsi susuzlaşmaya səbəb olur. Uşaqlarda epidermisin hüceyrələrinin yeniləşməsinin sürətlənməsi sayəsində qida maddələrinə tələbat artır.

Diaqnoz- Diaqnostika səciyyəvi klinik əlamətlərə əsaslanmışdır: eritrodermiya, laylı hiperkeratoz, ektropion, fotofobiya. İxtiozformalı anadangəlmə quru qeyri-bullyoz eritrodermiyanın diaqnostik meyarları (K.A.Suvorova və həmmüəlliflər, 1990)

1. Uşağın “kolloid” plenkada, çatlarla doğulması;
2. Nazik təbəqənin (plenkanın) soyulmasından sonra – kəskin eritrodermiya və dərinin şişkinliyi, ödemi;
3. illər boyunca bədənin bütün səthlərində (daha çox baldırlarda) qabıqvermə;
4. İnsolyasiya zamanı, bəzi yerli preparatlardan və ya ümumi müalicədən sonra eritemanın güclənməsi;
5. Dövri olaraq – dərinin müvəqqəti təmizlənməsi ilə bərabər intensiv qabıqlanma;
6. Ovucların, dabanların, barmaqların dərisində çatlar, artan büküşlərlə bərabər parlaq kolloidəbənzər hiperkertoz; barmaqların uclarında epidermal daraqların hipoplaziyası və onların laklanmış görünüşü;
7. Zəif dismorfiya sindromu – keçici ektrpion, xarici blefarofimoz, əzginlik və qulaq seyvanlarının büküşlərinin bitişməsi, çeçələ barmaqların qısalması və radial deviasiyası.

Dərinin patomorfologiyası- Hiperkeratoz, epidermisin dənəli qatı dəyişilməmişdir və ya azacıq qalınlaşmışdır, akantoz.

Labarotar müayinələr- Bakteroloji əkmə ikincili bakterial infeksiyaları və sepsisi istisna etməyə imkan verir (xüsusilə də yenidoğulmuşlarda).

Differensal diaqnoz- X-ilgili ixtioz, epidermolotik ixtioz, Neterton sindromu, trixotiodistrofiya.

Müalicə- Yenidoğulmuşları müxtəlif reanimasiya otaqlarına yerləşdirirlər. Küveytlərdə havanın yüksək rütubətdə olması təmin edilir. Yumşaldıcı vasitələr tətbiq olunur. Su-elektrolit tarazlığı və infeksiyanın əlamətləri üzərində müşahidələr aparılır. Valideynlərə xəbərdarlıq etmək lazımdır ki, fiziki iş, qızdırma və isti hava bədənin qızmasına və günvurmaya səbəb olur. Dərinin su ilə yuyulması, isladılması, nəm mələfəyə bürünməsi müsbət təsir göstərir. Yerli terapiya. Yumşaldıcı vasitələr (vazelin), həmçinin keratolitik vasitələr (propilneqlikol) təyin olunur. Propilneqlikol 44-60%-li sulu məhlul şəklində tətbiq olunur, onu duş qəbul etdikdən sonra dəriyə sürtür və polietilen plenkadan ibarət “pijama” geyirlər. Vəziyyət yaxşılaşdıqdan sonra bu müalicə metodu həftədə bir dəfə tətbiq olunur. Həmçinin digər vasitələrdən də istifadə edilir: salisil turşusu, sidik cövhəri (10-20%-li), müxtəlif konsentrasiyalarda süd turşusu (“Solkokerasal” məlhəmi). Ümumi terapiya. Tretinoin, asitretin və az hallarda izotretinion səmərəlidir. Sutkalıq doza 1 kq bədən çəkisinə 0,5-1,0 mq təşkil edir. Retinoidlərin teratogen təsiri nəticəsind müalicə dövründə kontraseptivlərin işlədilməsi vacibdir.

Epidermolitik ixtioz

Sinonimlər: anadangəlmə bullyoz ixtiozformalı Brok eritrodermiyası, epidermolitik hiperkeratoz, bullyoz ixtioz, ichthyosis epidermolytica, ixtiozformalı eritrodermiyanın bullyoz tipi, epidermolitik generalizə olunmuş hiperkeratoz, bullyoz ixtiozformalı hiperkeratoz, anadangəlmə universal akankeratoliz.

Epidermolitik ixtioz- çox nadir anadangəlmə xəstəlikdir, onun üçün eritrodermiya, bullyoz səpgilər, hiperkeratotik xətvari dəyişikliklər səciyyəvidir. Xəstəlik anadangəlmə ola bilər və ya anadan olduqdan sonra tezliklə başlanır. Xarakterik əlamət – qovuqlardır. Vaxt keçdikcə qovuqlar itir, ön plana dərinin qeyri-bərabər buynuzlaşması çıxır. Dəri büküşlərində, dirsək, dizaltı çüxurlarda ziyilli törəmələr əmələ gələ bilər.

Etiologiya- İrsi potologiyadır, irsiyyət tipi – autosom – dominant. Kişilər və qadınlar eyni səviyyədə xəstələnirlər.

Klinik şəkli- Xəstəlik yenidoğulmuşlarda başlanır, döl “köynəkdə” və ya “pörtülmüş” kimi doğulur. Doğulduğu andan uşaqda nəm eritodermiya vəziyyəti meydana çıxır. Dəri hiperemiyalı, nəm, yumşaq, elastikdir. Xəstəliyin səciyyəvi əlaməti – doğulduqda əmələ gələn və ya doğulduqdan dərhal sonra yaranan qovuqlardr. Epidermisin ayrılmasının müsbət simptomu (Nikolski simptomu) nəzərə çarpır. Qovuqlar eroziyalar əmələ gəlməklə bərabər deşilir ki, onlar da iz buraxmadan sağalırlar. Vaxt keçdikcə dərinin buynuzlaşması – dəri büküşlərində, dirsək və dizaltı büküşlərdə ziyilli törəmələrin əmələ gəlməsinə qədər baş verir. Pulcuqlar tünd rəngdədir, dəriyə sıx yapışmışlar və velveti xatırladan cizgilər alırlar. Səpgilər xoşagəlməz üfunətli iy (fetor) verirlər ki, bu da dəriyə bakteriyaların daxil olması və infeksiyanın inkişaf etməsi ilə əlaqədardır. Buynuzlaşmış dəridə qovuqların təkrar əmələ gəlməsi, həmçinin buynuz törəmələrin qabıqlanması ona gətirib çıxarır ki, dəri nisbətən normal şəkil ala bilir. Buynuzlaşma ocaqları arasında normal dərinin belə adacıqlarının olması mühüm diqnostik əlamətdir. Tüklər dəyişməmişdir. Dırnaqların deformasiyası mümkündür. Selikli qişa zədələnməmişdir. Piy ifrazı və tər ifrazı pozulmuşdur. Epidermolitik ixtioz ölümlə nəticələnə bilən ağır formada keçə bilər. İxtiozun bu formasında yenidoğulmuş bəzən normal görünür: dəri örtükləri qırmızı rəngdədir, yumşaqdır, lakin ayrı-ayrı sahələrdə bərkləşmə nəzərə çarpır; ovuclar və dabanlar qalınlaşmış, ağımtıl rəngdədir. Dodaqlar yumşaqdır, ağız boşluğunun selikli qişası normaldır. Barmaqla dərini sürtdükdə çox asanlıqla epidermisin soyulması baş verir (Nikolski simptomu). Dərinin rəngi qırmızı olduğu üçün o, “qaynar su ilə pörtülmüş” kimi şəkil alır. Bu halda əsl qovuqlar olmur, lakin epidermisin soyulması baş verir. Bir neçə gündən prosses ölümlə nəticələnə bilər. Epidermolitik ixtiozun orta-ağır və nisbətən yüngül forması daha əlverişli gedişə malikdir, bu zaman uşaqlar sağ qalırlar. Klinik şəkli tədricən inkişaf edir və qovuqlar daha gec mərhələdə əmələ gəlir, üzdə cüzi zədələr meydana çıxır, lakin burun-dodaq büküşlərində zəif nəzərə çarpan hiperkeratoz qeyd olunur. Tüklər, qaşlar, kirpiklər, dırnaqlar normal qala bilər. Bədənin dərisində generalizə olunmuş hiperkeratoz qalır, o, daha çox büküşlərdə aydın görünür (xoşagəlməz iyə malik olmaqla). Ovuc-daban hiperkeratozu xüsusilə kəskin ifadə olunur. Epizotik olaraq dərinin müxtəlif sahələrində qovuqlarında əmələ gəlir. Epidermolitik ixtiozun nisbətən yüngül və orta-ağır formalarında həyatının ilk dövrlərində qovuqların inkişaf etdiyi klinik şəkil üstünlük təşkil edir, daha gec müddətdə eritdodermiyanın xeyli azalması və hiperkeratozun artması baş verir.

Diaqnostika- Epidermolitik ixtiozun diaqnostik meyarları:

1. Doğulduqda qırmızı, şişkin, yumşaq dəri, nəm sahələr olan yerlər – burada buynuz qatı soyulmuşdur, “kolloid” plenka yoxdur
2. Doğulduğu andan və ya ilk günlərdə və həftələrdə qovuqların əmələ gəlməsi;
3. Qovuqlar sağaldıqda qabıqvermə, hiperemiya, 2-4 ildən sonra – məməcikli ziyalvari hiperkeratoz;
4. Əsasən bükücü səthlərin və büküşlərin zədələnməsi;
5. Fetor (xoşagəlməz iy, kəskin pis qoxu).

Dərinin patomorfologiyası- Epidermisin dənəli qatında nəhəng keratogialin qranulaları və vakuollaşma nəzərə çarpır. Hüceyrələrin lizisi və çoxkameralı subkorneal qovuqların əmələ gəlməsi baş verir. Papillomtoz, akantoz, hiperkeratoz inkişaf edir. Elektron mikroskopiyası zamanı perinuklear sitoplazmatik retikulumun böyük sahələri, dənəli və tikanlı qatın yuxarı hissəsində ribosomlar yığıntısı və mitoxondrilər, tonofilamentlərin qalınlaşması, buynuz qatda epidermositlərin vertikal yerləşməsi, keratinləşmənin qüsurları aşkar edilir.

Müalicə- Yerli müalicə - süd və qlikol turşusu. Antimikrob terapiya. Retinoidlər (etretinat və ya asitretin daxilə) müvəqqəti ağırlaşmaya səbəb olur (qovuqların yaranmasını provokasiya edir), lakin sonradan keratinositlərin diferensiyasının normallaşması nəticəsində vəziyyət kəskin dəyişir.

Ədəbiyyat

• "Dəri zöhrəvi xəstəlikləri" - Jeltakov İ.M, Bakı, 1975.
• "Dermatologiya" - Z.H.Fərəcov, Bakı, 2014