Büllur xəstəliyi

Tamamlanmamış osteogenez (lat. osteogenesis imperfecta) və ya Büllur – genetik xəstəliklər qrupuna aid olan, sümüklərin həddindən artıq kövrək olması ilə nəticələnən xəstəlik. Xəstələrdə kollagen miqdarı lazım olan qədər deyil, ya da mövcud olan kollagenin tərkibi normaya uyğun olmur. Kollagen maddəsi orqanizimdə mühüm zulal olduğu ücün, onun çatışmamazlğı sümüklərin zəif və kövrək olmasına gətirib çıxardır.

Büllur xəstəliyi
XBT-10	Q78.078.0
XBT-10-KM	Q78.0
XBT-9	756.51756.51
XBT-9-KM	756.51
OMIM	166200
DiseasesDB	866596
MedlinePlus	001573
MeSH	D010013
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Növləri

1.1-ci növ

Kollagen normal tərkiblidir, lakin az miqdarda ifraz olunur

• Sümüklər asan qırırlır
• Onurğa sütünu tez əyilir
• Qığırdaq bağları zəif olur
• Əzələ tonusu zəif olur
• Bəzi uşaqlarda eşitmə qabiliyyıtyi erkən itirilir
• Gözlər yekə olur

2.2-ci növ

Kollagen miqdarı zəifdir və yaxud tərkibi normaya uyğun deyil

• Adətən körpələr bir yaşına çatmamış nəfəs çatışmazlığından və yaxud da daxili kəllə-beyin qanaxmasından həyatlarını itirirlər
• Ağ ciyərlərin inkşafdan qalması nəticəsində nəfəs almaq cətin olur
• Sümüklərin ağır deformasiyası və balaca boyluq müşahidə olunur

3.3-cü növ

Kollagen miqdarı normaldır, lakin tərkibi normaya uyğun deyil

• Sümüklər çox asanlıqla, hətta doguş zamanı belə qırılır
• Nəfəs alma aktı zamanı ciddi çətinlik müşahidə olunur
• Balaca boyluluq onurğa sütununun əyilməsi, bəzi hallarda boçkaya bənzər döş qəfəsi müşahidə olunur

Üçüncü növ digər növlərdən onunla fərqlənir ki, körpə yüngül simptomlarnan doğulur, lakin böyüdükcə xəstəlik ağırlaşır

4.4-cü növ

Kollagen miqdarı normaldır, tərkibi isə normadan çox aşağıdır

• Sümüklər çox asanlıqla qırırlır
• Balaca boyluq, onurğa sütununun və döş qəfəsinin deformasiyaları kəskin şəkildə müşahidə olunur
• Sümüklərin deformasiyası aşağı dərəcə ilə orta dərərcə diapazonunda yer tutur
• Eşitmə qabiliyyəti erkən itirilir

Müalicə

"Bİ" xəstəliyi genetik xəstəlik olduğuna görə müalicə, ancaq sipmptomatik üsulla aparılır Bura daxildir

• Ştift ilə osteosintez
• Fizioterapiya
• Bifosfonat teraoiyası Vidamin D3 və kalsiy preparatları

Ştift ilə osteosintez

Bu müalicə üsulu ilə sümük hər iki tərəfdən ştiftə bağlanılır və beləliklə sümüyun qırılma riski azalır. Əvvəllər qalın materialdan istifadə olunurdu ki, bu zaman sümük böyüdükdə ştiftlər maneəçilik törədirdilər. Amma indi bir-birinin içinə yeridilmiş ştiftlərdən istifadə olunur ki, bu da sümüklərin rahat uzanmasına əngəl yaratmır.

• Göstərişlər Eyni sümüyün bir neçə dəfə qırırlması zamanı
• Əks göstərişlər

Ağır ürək-damar, nəfəs çatışmazlığı zamanı, sümük toxumalarının az olması zamanı