Farmakogenetika

Farmakogenetika — fərdiləşdirilmiş genetik tibbin tezliklə standart tibbi xidmətin bir hissəsinə çevriləcəyi bir sahə farmakogenetikaya əsaslanan dərman müalicəsidir. Farmakogenetika dərman maddələr mübadiləsinə, effektivliyinə və toksikliyinə təsir edən genlərdəki müxtəlif allellərə görə dərman reaksiyasındakı fərqlərin öyrənilməsidir.

Farmakogenetik reaksiyalar insan populyasiyalarında olan geniş genetik polimorfizm əsasında inkişaf edir. Farmakogenetika müxtəlif insanlarda dərmanlara qarşı davamlılığın və yüksək həssaslığın təbiətinin müəyyənləşdirilməsinə imkan verir. Eyni dərman standart dozada istifadə olunarkən bəzi insanlarda normal, digərlərində isə toksiki təsir göstərir. Hətta bəzi geniş istifadə edilən dərman preparatları da müəyyən irsi çatışmamazlıqlar daşıyan insanlara mənfi təsir göstərə bilər. Məsələn: bəzi insanlarda cərrahiyyədə işlənilən anesteziya vasitələri letal nəticə verə bilər. Dərman preparatlarının bir çoxu qaraciyər vasitəsilə mübadilə olunur və həmin göstəriciyə görə fərdlər arasında 3–10 dəfəyə qədər fərq müşahidə edilir. Buna səbəb dərman preparatlarının mənimsənilməsində iştirak edən fermentlərin aktivliyinin genetik determinə olunmasıdır. Dərman maddələrinin metabolizm prosesinin hər mərhələsinə genetik sistem tərəfindən nəzarət olunur və bu spesifik və qeyri spesifik fermentlərin vasitəsilə yerinə yetirilir. Çox zaman dərmanların mənimsənilməsi bir sıra genlərin qarşılıqlı təsiri nəticəsində baş verir, yəni poligen tipli irsi xarakter daşıyır. Beləliklə, patogen gen daşıyıcılarının vaxtında aşkarlanması insanların müəyyən dərmanların zərərli təsirindən qorunmasına imkan verir.

Farmakogenetik əlamətin tipik forması bədxassəli hipertermiyadır. Bu əlamət dominant, natamam penentrantlı irsiyyət daşıyır. Törədici faktorların təsiri nəticəsində bədən temperaturu 44 °C yə qədər yüksəlir, ürək — damar — tənəffüs sisteminin fəaliyyəti pozulur, əksər hallarda ürəyin dayanması və ölümlə nəticələnir.

Xarici keçidlər

Farmakogenetika nədir?