Günter xəstəliyi

Günter xəstəliyi
Günter xəstəliyi
XBT-10-KM	E80.0
XBT-9	277.1
OMIM	263700
DiseasesDB	3048
MeSH	D017092
	Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Günter xəstəliyi — eritropoetik porfiriya. Xəstəlik 1991-ci ildə bu xəstəliyi araşdrmış alman həkimi Qans Günterin şərəfinə adlandırılmışdır. Cox nadir hallarda rast gəlinir: 1000000 yeni doğulmuşlardan yalnız birində rast gəlinə bilər.

Simptomları

Xroniki fotohəssaslıq, dərinin zədələnməsi, qırmızı qan hüceyrələrinin dağılması. Gün işığı dərilərini zədələdiyindən xəstələr gün işığından qorunurlar, həmçinin onlarda kəskin diffuz hiperterioz, yara izləri və eritrodontiya müşahidə olunur(dişlərin qırmızı rəngə boyanması). Çox vaxt xəstəlik erkən yaşlarda bəzən isə daha gec (3–4) yaşlarında müşahidə olunur. Eritrositlərin normal klonlaşması ilə bərabər, xəstələrdə patoloji klonlaşmada gedir ki, bu da hüceyrələrdə ferment defekti ilə əlaqali olduğu üçün uroprofinin səviyyəsini artırır.

İltihabi proseslər və xoralar qığırdaqları, qulaqları, göz qapaqlarını sıradan çıxardaraq onların deformasiyasına gətirir. Getdikcə insan canlı mumiyaya dönür. Xəstələr bacardıqları qədər günəş şüalarından qorunmalıdırlar. Xəstələrdə həddindən aşırı tüklənmə(hipertrixoz, qaşların və kirpiklərin uzanması(dişin emal və dentinində yüksək dərəcədə porfirinlərin olduğuna görə dişlərin cəhrayı rəngə boyanması müşahidə olunur. Ultrafiolet şüa ilə müşahidə zamanı dişlər qırmızı rəngdə olur. Sidiyin qırmızı rəngdə olması valideynlər üçün ilk aşkar edilmiş simptom ola bilər. Hərdən dalaq və qara ciyərin boyüməsinə rast gəlinir. Hələ uşaq vaxtı xəstəlik ölümlə nəticələnə bilər.

Genetikasi

Xəstəlik 10-cu xromosomun uzun qolu 10q26.1-q26.2 lokusunda nadir resessif mutasiya nəticəsində hem metobolizmini pozulması, Uroporphyrinogen III synthase fermentinin az ifraz olduğu üçün dərinin günəş şüalarına qarşı hədsiz həssas olması ilə nəticələnir

Müalicə

Ümumi müalicəsi yoxdur. Bəzi mənbələrdə ilik transplantasiyası ilə xəstələrin müalicə olduğuna dair məlumatlar vardır. Lakin xəstənin həyatı üçün təhlükəli olan infeksion ağırlaşmalar bu yolnan müalicəyə hələ ki icazə vermir. Beta-karotin, aktivləşdirilmiş kömür, xolestiramin hətta yüksək doza da belə təsir etmir. Eritrosit kütləsinin köçürülməsi xəstələrin vəziyyətini az da olsa yüngülləşdirir, lakin bu prosedur az bir müddət effektli olur, mütəmadi transfuziyalar isə digər xəstəliklərə tutulma şansını daha da artırır. Xəstələri gün şüalarından qorumaq, müxtəlif gündən qorunma vasitələtindən istifadə etmək mütləqdir. Paltarlar maksimum dərəcə də dərini örtməli, pəncərə və qapılar ultrafiolet şüasından qorunmalı, lüministent lampalardan istifadə məhdudlaşdırılmalıdır

İstinadlar

Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, Chandra P, Anderson KE (2007). "Hans Gunther and his disease". Photodermatol Photoimmunol Photomed. 23 (6): 261–3. DOI:10.1111/j.1600–0781.2007.00323.x. PMID 17986065. (недоступная ссылка)
Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. — 2000. — 17 iyun (т. 320, № 7250). — С. 1647–1651. — ISSN 0959–8138. — DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647. [düzəliş etmək]
Pannier, E; G. Viot, M. C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol (9 December 2002). "Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma". Prenatal Diagnosis. 23 (1): 25–30. DOI:10.1002/pd.491. Yoxlanılıb 13 December 2014.
Balwani, M; Desnick, RJ (2012). "The porphyrias: advances in diagnosis and treatment". Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program. 2012: 19–27. PMID 23233556.
Deybach JC, De Verneuil H, Boulechfar S, Grandchamp B, Nordmann Y (1990). "Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease)". Blood. 75 (9): 1763–5. ISSN 0006–4971. PMID 2331520.
Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279–82.
Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779–95.
Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510–1
Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood. Dec 1 1998;92(11):4053–8
Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Yoxlanılıb 13 dekabr 2014.