Harlequin tipli iktiyozis

Harlequin tipli iktiyozis — nadir görünən qalıcı dəri xəstəliyi olub iktiyozis qrupu xəstəliklərdən nonbulloz iktiyozisinin ən ağır növüdür. Yenidoğanların çoxluğu ölümlə nəticələnsədə ancaq bu xəstəliklə doğan və həyatına davam edən insanlar var. Ümumiyyətlə "dərinin yüksək keratinleşməsi" olaraq tərif verilə bilər.

Harlequin tipli iktiyozis
XBT-10-KM	Q80.4
XBT-9	757.1
OMIM	242500
DiseasesDB	30052
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Harlequin (Arlekin), İtalyan küçə teatrında "kloun"-a bənziyən güldürən obrazdır. Bu xəstəliklə doğanların üzlərindəki ifadələr bu obraza bənzədiyi üçün bu ad verilmişdir.

Bu xəstəliklə doğanların dərilərində qırmızıya çalan rəngdə, paxlavaşəkilli pullar olur. Buna əlavə olaraq göz, ağız, qulaq kimi xarici orqan uzantıları daralmışdır. Yüksək keratinə görə sərtləşən dəri hərəkəti zorlaşdırar və dəri elastik olmadığından çatlıyar və infeksiya halında ölümcül ola biləcək yaralar əmələ gələr. Bu xəstəliklə doğulan körpələrdə göz qapaqları tərsinə olaraq doğar, doğum sırasında gözün qanamasına ya da zərər görməsine yol aça bilər. Dodaqlar quru dəriyə görə çəkilmişdir və klounun gülüşünə bənzər bir görünüş içindədir. Qulaqlar və burun ya inkişaf etməmiş ya da tamamilə əmələ gəlməmişdir. Qollar, ayaqlar və barmaqlar bükülməyə imkan olmayacaq dərəcədə deform olmuşdur və normaldan balacadır. Çox barmaqlılıq da bu xəstəlikdə tez-tez görülür. Körpələr zirehlə örtülmüş dərilərinin normal temperatur itkisinə mane olmasına görə temperatur dəyişikliklərinə qarşı olduqca həssasdır. Bu hyperthermia adı verilən və ölümcül olabilən bədən temperaturunun artmasına səbəb olur. Nəfəs almada dərinin sərtliyinə görə genişlənə bilməyən döş qəfəsinə görə olduqca zərərlidir. Bu da tənəffüs sisteminin durmasına ya da pisləşməsinə yol gətirib çıxara bilər. Bundan başqa dəri suyu yaxşı saxlamadığından xəstələrdə tez-tez dehidrasyon-susuzlaşdırma (su çatışmazlığı) görülür.

Müalicə

Bu xəstəlik əvvəllər yuxarıda sayılan dehidrasyon, infeksiya, tənəffüs sisteminin pozulması və yüksək temperatur kimi ikinci səbəblərə görə ölümcül idi. Ən çox görülən ölüm səbəbi isə infeksiyalardır. Ancaq yenidoğanlara baxım şərtlərinin yaxşılaşması və Isotrex adlı dərmana görə artıq əvvəlki qədər ölümcül deyil. Müalicə uzun çəksə də yaxşı nəticələr ortaya çıxıb.

Səbəbləri

Bu xəstəliyin milyon da bir görülməsini demək olar. Hər 500 insanın birində bu xəstəliyə yol açan gen vardır. Birbiri ilə qohum olmayan ve bu genə sahib iki nəfərin bir araya gelməsi ehtimalı 250 minde birdi. Bu insanlardan doğulan uşağın bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 4'də 1'dir.

Xarici keçidlər

• Yeni doğmuş bir Harlequin tipi iktiyozis bebeği
• 14 yaşında Harlequin tipi iktiyozis hastası bir kız