Hemofiliya A xəstəliyi VIII faktorun molekulyar anomaliyaları ilə və ya çatışmazlığı nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik 30% spontan mutasiyalar, 70% isə X xromosomu ilə əlaqədar resessiv yolla nəsildən-nəslə keçməklə baş verir. Statistikaya əsasən, dünya əhalisinin hər bir milyonunun (1000000) 30–100 nəfərində aşkar olunur. Azərbaycanda Hemofiliya A xəstəliyinin rast gəlmə tezliyi 1:20000-ə bərabərdir.
Qan laxtalanma sisteminin VIII faktoru və ya antihemofiliya faktoru, damarların endotel hüceyrələri və qaraciyər sinusitləri də daxil olmaqla müxtəlif toxumalarda sintez olunan polipeptiddir. Bu faktorun sintezinə X xromosomunda yerləşən X q 26 — q 28 geni tərəfindən nəzarət olunur. Hemofiliya A-nın geni 1984-cü ildə aşkarlanıb. Müəyyənləşdirilib ki, bu gen 25 intronlara bölünmüş 26 ekzondan ibarətdir.

Hemofiliya A
XBT-10-KM D66
XBT-9-KM 286.0[1]
OMIM 306700
DiseasesDB 5555
MedlinePlus 000538
MeSH D006467
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

İstinadlar

redaktə
  1. Disease Ontology (ing.). 2016.

Həmçinin bax

redaktə

İstinadlar

redaktə