Kabuki sindromu – genetik mənşəyə malik nadir genetik sindrom.[1][2] Bu, müxtəlif simptomlar və şiddətlə bədənin bir çox hissələrinə təsir göstərir, baxmayaraq ki, ən çox yayılmış xarakterik üz görünüşüdür.[3]

Kabuki sindromu
XBT-10-KM Q87.0
XBT-9 759.89
OMIM 147920, 300867
DiseasesDB 32161
MeSH C537705
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Tarixi

redaktə

Kabuki sindromu ilk dəfə 1981-ci ildə Yaponiya həkimləri Toşiro Kuroki və Şiqeru Nikava tərəfindən təsbit edilmişdir. Onlar sindromun xarakterik üz xüsusiyyətləri və inkişaf geriliyi ilə əlaqəli əlamətləri olan bir neçə uşağı araşdıraraq bu xəstəliyi tanımışlar. Sindromun adı Yaponiyanın ənənəvi teatr növü olan kabuki teatrından götürülmüşdür. Bu teatrda aktrisalar və aktyorlar üzlərini xüsusi makiyajla bəzəyərək, fərqli xarakterləri canlandırırlar. Kabuki sindromu olan uşaqlarda üz xüsusiyyətləri teatrın maskalarını xatırlatdığı üçün bu ad verilmişdir. Sindromun genetik əsasları və ötürülmə formaları sonrakı illərdə araşdırmalarla aydınlaşdırılmışdır.[4][5]

Əlamətləri

redaktə
 
Kabuki sindromunun tipik üz fenotipinə malik uşaq.

Kabuki sindromunun əsas əlamətləri, üz xüsusiyyətlərindəki fərqliliklərdən qaynaqlanır. Bu uşaqlarda gözlər arasında geniş məsafə, göz qapaqlarının uzunluğu və göz künclərinin aşağıya doğru yönəlməsi kimi xüsusiyyətlər müşahidə olunur. Burunları yastı və geniş olur, üzlərinin ümumi forması isə yumru və dolğun olur. Bu üz xüsusiyyətləri, Kabuki teatrı maskalarını xatırlatdığı üçün sindromun adı bu teatr növündən alınmışdır. Bununla yanaşı, sindromlu uşaqlar tez-tez fiziki və əqli inkişaf geriliyi yaşayır, motor bacarıqları və danışıq qabiliyyətlərini inkişaf etdirməkdə çətinlik çəkirlər. Ayrıca, sümük və əzələ problemləri, ürək və böyrək anomaliyaları da bu sindromla əlaqəli ola bilər.[6][7]

Səbəbləri

redaktə

Kabuki sindromunun əsas səbəbi, KMT2D və ya KDM6A genlərindəki mutasiyalardır. Bu genetik dəyişikliklər X və ya 12-ci xromosomda baş verir və avtosomal dominant olaraq ötürülür. Sindrom, valideynlərdən birinin daşıyıcı olması ilə uşağa keçə bilər, lakin hər iki valideyndən ötürülmə ehtimalı yoxdur. Genetik testlər vasitəsilə bu mutasiyalar aşkar edilə bilər və diaqnoz, xəstənin klinik əlamətləri ilə birgə qiymətləndirilir.[8][9][10][11]

Müalicəsi

redaktə

Sindromlu uşaqların müalicəsi, əsasən onların inkişafını dəstəkləmək və tibbi problemləri idarə etmək üzərində cəmlənir. Fizioterapiya, iş terapiyası və dil terapiyası, uşaqların motor bacarıqlarını və sosial uyğunlaşmalarını inkişaf etdirmək üçün təklif olunur. Ürək və böyrək problemləri olan uşaqlara müvafiq müalicə tətbiq edilir, bəzən cərrahi müdaxilələr də tələb oluna bilər. Davranış və zehni çətinlikləri olan uşaqlar üçün psixoloji dəstək və xüsusi təhsil xidmətləri də vacibdir.[12][13]

İstinadlar

redaktə
  1. "Kabuki Syndrome Gene Identified". National Institutes of Health (NIH). 2015-05-20. İstifadə tarixi: 2017-10-26.
  2. Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, və b. "Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome". Nature Genetics. 42 (9). September 2010: 790–793. doi:10.1038/ng.646. PMC 2930028. PMID 20711175.
  3. "Kabuki syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. İstifadə tarixi: 2018-04-01.
  4. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. "A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation". The Journal of Pediatrics. 99 (4). October 1981: 570–573. doi:10.1016/S0022-3476(81)80256-9. PMID 7277097.
  5. "Kabuki syndrome". Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine. İstifadə tarixi: 15 April 2018.
  6. Adam MP, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome (ingilis). University of Washington, Seattle. 2019-10-21. PMID 21882399.
  7. Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. "Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency". The Journal of Pediatrics. 99 (4). October 1981: 565–569. doi:10.1016/S0022-3476(81)80255-7. PMID 7277096.
  8. Adam MP, Banka S, Bjornsson HT, Bodamer O, Chudley AE, Harris J, və b. "Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria". Journal of Medical Genetics. 56 (2). February 2019: 89–95. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105625. PMID 30514738.
  9. Faundes V, Goh S, Akilapa R, Bezuidenhout H, Bjornsson HT, Bradley L, və b. "Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2". Genetics in Medicine. 23 (7). July 2021: 1202–1210. doi:10.1038/s41436-021-01119-8. PMC 8257478 (#bad_pmc). PMID 33674768 (#bad_pmid).
  10. Bögershausen N, Wollnik B. "Unmasking Kabuki syndrome". Clinical Genetics. 83 (3). March 2013: 201–211. doi:10.1111/cge.12051. PMID 23131014.
  11. Banka S, Lederer D, Benoit V, Jenkins E, Howard E, Bunstone S, və b. "Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2)". Clinical Genetics. 87 (3). March 2015: 252–258. doi:10.1111/cge.12363. PMID 24527667.
  12. "Kabuki Syndrome | Boston Children's Hospital". www.childrenshospital.org. İstifadə tarixi: 2018-04-24.
  13. Johns Hopkins Medicine, #TomorrowsDiscoveries: Intellectual Disability Treatments — Dr. Hans Bjornsson, 2015-10-07, 2021-12-21 tarixində arxivləşdirilib, İstifadə tarixi: 2018-04-24

Xarici keçidlər

redaktə