Mobius sindromu
Mobius sindromu — üz sinirlərinin (VII sinir) və göz hərəkətinə nəzarət edən sinirlərin (VI sinir) anadangəlmə zədələnməsi və ya inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunan nevroloji pozuntu. İlk dəfə 1888-ci ildə alman neyroloqu Paul Mobius tərəfindən təsvir edildiyi üçün bu sindrom onun adı ilə adlandırılmışdır.[2]
| Mobius sindromu | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q87.0 |
| XBT-9 | 352.6 |
| XBT-9-KM | 759.89[1] |
| OMIM | 157900 |
| DiseasesDB | 31978 |
| MeSH | D020331 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Xüsusiyyətləri
redaktəMobius sindromu əsasən üz əzələlərinin hərəkətsizliyi ilə müşahidə olunur.[3] Bu səbəbdən xəstələr gülümsəmək, qaşqabaq tökmək və ya üz ifadələrini dəyişdirməkdə çətinlik çəkirlər. Eyni zamanda, gözlərin hərəkətində də məhdudiyyətlər meydana gəlir. Əlavə olaraq, danışma, çeynəmə və udma problemləri də ortaya çıxa bilər. İradəsiz tüpürcək axması, əl və ayaqlarda inkişaf qüsurları və eşitmə itkisi də nadir hallarda müşahidə edilə bilər.[4][5]
Epidemiologiyası
redaktəMobius sindromu olduqca nadir rast gəlinir və təxminən hər 50,000–100,000 nəfərdən birində müşahidə olunur. Sindrom bütün irqlərdə və cinslərdə eyni dərəcədə yayılmışdır.[6][7]
Etiologiyası
redaktəXəstəliyin dəqiq səbəbləri tam olaraq məlum deyil, lakin genetik və prenatal faktorlarla əlaqəli olduğu düşünülür. Embrioloji inkişaf pozğunluqları və genetik mutasiyalar sindroma səbəb ola bilər. Hamiləlik dövründə toksinlər və dərmanların təsiri də sinirlərin düzgün inkişafını əngəlləyə bilər.[8][9][10]
Diaqnostikası
redaktəDiaqnoz, klinik müayinə və əlavə testlər vasitəsilə qoyulur. Üz ifadəsi və göz hərəkətləri qiymətləndirilir, bəzən beyin və sinir sistemindəki inkişaf qüsurlarını aşkar etmək üçün MRT və ya KT müayinələri aparılır. Genetik testlər də nəzərdən keçirilə bilər, amma bu üsul nadir hallarda istifadə olunur.[11]
Müalicəsi
redaktəMobius sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur. Müalicə əsasən simptomların idarə olunmasına yönəlmişdir. Fiziki terapiya, danışıq terapiyası və cərrahiyyə üsulları xəstənin həyat keyfiyyətini artırmağa kömək edə bilər. Psixoloji dəstək də xəstənin emosional sağlamlığını dəstəkləmək üçün əhəmiyyətlidir. Erkən müdaxilə və dəstək xəstənin sosial və funksional inteqrasiyasını yaxşılaşdıra bilər. Müalicə ilə danışma, qidalanma və motor funksiyalarında irəliləyişlər əldə etmək mümkündür. Sindrom barədə cəmiyyətin məlumatlılığının artırılması, erkən diaqnoz və müalicə imkanlarının genişləndirilməsi vacibdir. Bu, xəstələrin daha yaxşı yaşama keyfiyyəti əldə etmələrinə kömək edə bilər.[12]
İstinadlar
redaktə- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ Möbius, P. J. "Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung". Münchener Medizinische Wochenschrift. 35. 1888: 91–4.
- ↑ Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. "Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome". Orphanet J Rare Dis. 2. 2007: 2. doi:10.1186/1750-1172-2-2. PMC 1774563. PMID 17210070.
- ↑ Briegel W. "Neuropsychiatric findings of Möbius sequence — a review". Clin. Genet. 70 (2). August 2006: 91–7. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x. PMID 16879188.
- ↑ Meyerson MD, Foushee DR. "Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients". Dev Med Child Neurol. 20 (3). June 1978: 357–65. doi:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15225.x. PMID 208901.
- ↑ Kuklík M. "Poland-Möbius syndrome and disruption spectrum affecting the face and extremities: a review paper and presentation of five cases". Acta Chir Plast. 42 (3). 2000: 95–103. PMID 11059047.
- ↑ Verzijl HT, van der Zwaag B, Cruysberg JR, Padberg GW. "Möbius syndrome redefined: a syndrome of rhombencephalic maldevelopment". Neurology. 61 (3). August 2003: 327–33. doi:10.1212/01.wnl.0000076484.91275.cd. PMID 12913192.
- ↑ Koren G, Schuler L. "Taking drugs during pregnancy. How safe are the unsafe?". Can Fam Physician. 47. May 2001: 951–3. PMC 2018504. PMID 11398725.
- ↑ Pastuszak AP; Schuller L; Speck-Martins CF; Coelho KE; Cordello SM; Vargas F; və b. "Use of Misoprostol during pregnancy and Möbius' syndrome in infants". N Engl J Med. 338 (26). 1998: 1881–5. doi:10.1056/NEJM199806253382604. PMID 9637807.
- ↑ Puvabanditsin S, Garrow E, Augustin G, Titapiwatanakul R, Kuniyoshi KM. "Poland-Möbius syndrome and cocaine abuse: a relook at vascular etiology". Pediatr. Neurol. 32 (4). April 2005: 285–7. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.011. PMID 15797189.
- ↑ "Moebius Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (ingilis). İstifadə tarixi: 2018-03-16.
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/moebius-syndrome#:~:text=Surgery%20may%20correct%20crossed%20eyes,some%20people%20with%20the%20disorder.