Şereşevski – Terner sindromu: Redaktələr arasındakı fərq

Silinən məzmun Əlavə edilmiş məzmun
Dexbot (müzakirə | töhfələr)
k Removing Link FA template (handled by wikidata)
Added content
Teqlər: Mobil redaktə Mobil veb redaktə
Sətir 18:
X və ya Y [[xromosom]]u olmayanda ortaya çıxan sindromdur. Bir X daşıyan yumurta hüceyrəsi cinsiyyət xromosomundan məhrum bir [[spermatozoid]] ilə (O) mayalandıqda XO tipli [[rüşeym]] meydana çıxır. Belə adamların [[somatik hüceyrə]]lərində 46 deyil, 45 xromosom (44 A+X=45) olur. Belə insanlar anatomik quruluşca qadınabənzər olurlar.
 
[[Autosom xromosomları]] normada olub (44) bir X xromosomu olan və Y xromosomundan məhrum olan fərd qadın genotipində meydana çıxır və ya onda [[qonada]]lar olmadıqda "neytral" fərdiyyət dünyaya gəlir. Xəstəliyin klinik əlamətləri cox müxtəlif ola bilər. Belə xəstələrin xarici cinsiyyət orqanları qadınlarınkı tipdədir, boyları qısa, qulaq seyvanları normal yerindən aşağıda yerləşir, döş qəfəsləri geniş zirehə bəznəyir, süd vəziləri aralı olur, balalıq inkişaf etmir, yumurtalıq fibroz genəlmədən ibarət olur. Bəzi hallarda [[aorta]]nın [[stenoz]]u müşahidə edilir ki, bu da [[qan təzyiqi]]nin artmasına səbəb olur. Xəstələrin boyu 150 sm- dən cox olmur, boynun arxa hissəsində dəri qırışlar aydın seçilir. Bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi 0,7:1000 nisbətinədir.
 
== Mənbə ==