Martin-Bell sindromu: Redaktələr arasındakı fərq

Silinən məzmun Əlavə edilmiş məzmun
Redaktənin izahı yoxdur
Teqlər: Mobil redaktə Mobil veb redaktə
Redaktənin izahı yoxdur
Teqlər: Mobil redaktə Mobil veb redaktə
Sətir 17:
}}
 
'''Martin-Bell Sindromu''' və ya '''kövrək X-xromosomu sindromu''' (ing. "''fragile X mental retardation syndrome"syndrom'' (FRAXA)) – [[irsi xəstəliklər|irsi xəstəlikdir]].
Sindromun inkişafı X xromosomunda vahid trinukleotidlətin(SQQ) ekspansiyası ilə bağlıdır ki, bu, sinir sisteminin normal inkişafı üçün lazım olan FMR1 zülalının[[zülal]]ının çatışmayan ekspressiyasına gətirib çıxarır. Kövrək X xromosomu sindromunda pozğunluqlara məruz qalan xromosom sahəsinin dörd halı vardır. Normal halda SQQ təkrarlarının sayı – 29-dan 31-ə qədər olur. Premutasiyada(sindrom inkişaf etmir) – 55-dən 200-ə qədər, tam mutasiyada[[mutasiya]]da(sindrom) – 200-dən çox SQQ təkrarı(adətən, 230-dan 4000-əcən) olur.
 
== Etiologiya ==