"Pişik göz sindromu" səhifəsinin versiyaları arasındakı fərqlər

21 bayt çıxarıldı ,  2 ay öncə
Düzəlişin təsviri yoxdur.
k (Kateqoriya:Genetika əlavə olundu HotCat ilə)
 
{{Xəstəlik}}
'''Pişik göz sindromu''' - Pişik göz sindromu və ya Schmid'''Şmid-Frakkaro sindromu,''' bir insanınİnsanın 22 xromosomunun qısa qolunun (p) və uzun qolunun (q) kiçik bir hissəsinin, adətən üç (trisomal) və ya dörd dəfə (tetrasom) meydana gəlməsi səbəb olan nadir bir xəstəlikdirxəstəlik. Pişik gözü sindromlu xəstələr üçün proqnoz vəziyyətin şiddətinə və əlaqəli əlamət və simptomlara, xüsusən də [[ürək]] və ya böyrək anomaliyası olduqda dəyişir<ref name="pmid11693792">{{cite journal |vauthors=Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM |title=Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature |journal=Genet. Couns. |volume=12 |issue=3 |pages=273–82 |year=2001 |pmid=11693792 |display-authors=etal}}</ref>.
== İşarələr və simptomlar ==
* İrisin birtərəfli və ya ikitərəfli koloboması (gözün rəngli hissəsində toxuma çatışmazlığı)