Pişik göz sindromu: Redaktələr arasındakı fərq

Silinən məzmun Əlavə edilmiş məzmun
k Kateqoriya:Genetika əlavə olundu HotCat ilə
Redaktənin izahı yoxdur
Sətir 1:
{{Xəstəlik}}
'''Pişik göz sindromu''' - Pişik göz sindromu və ya Schmid'''Şmid-Frakkaro sindromu,''' bir insanınİnsanın 22 xromosomunun qısa qolunun (p) və uzun qolunun (q) kiçik bir hissəsinin, adətən üç (trisomal) və ya dörd dəfə (tetrasom) meydana gəlməsi səbəb olan nadir bir xəstəlikdirxəstəlik. Pişik gözü sindromlu xəstələr üçün proqnoz vəziyyətin şiddətinə və əlaqəli əlamət və simptomlara, xüsusən də [[ürək]] və ya böyrək anomaliyası olduqda dəyişir<ref name="pmid11693792">{{cite journal |vauthors=Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM |title=Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature |journal=Genet. Couns. |volume=12 |issue=3 |pages=273–82 |year=2001 |pmid=11693792 |display-authors=etal}}</ref>.
== İşarələr və simptomlar ==
* İrisin birtərəfli və ya ikitərəfli koloboması (gözün rəngli hissəsində toxuma çatışmazlığı)