Angelman sindromu: Redaktələr arasındakı fərq

Angelman sindromu, bir insanın anasından miras qalan 15-ci xromosomun bir hissəsinin funksiyasının olmaması səbəbindən meydana gəlir<ref name="Angelman">{{cite journal|doi=10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x|last=Angelman|first=Harry|year=1965|title='Puppet' Children: A report of three cases|url=https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_1965-12_7_6/page/681|journal=Dev Med Child Neurol|volume=7|pages=681–688|issue=6|s2cid=53730099}}</ref>. Əksər hallarda, bu, bu xromosomdakı UBE3A geninin silinməsi və ya mutasiyası ilə əlaqədardır. Bunun səbəbi bəzən şəxsin atasından iki nüsxə xromosomun 15 nüsxəsinin və anadan nüsxəsinin olmaması ilə əlaqədardır. Atanın versiyaları genomik imprintinq kimi tanınan bir proses tərəfindən təsirsiz hala gətirildiyi üçün, genin funksional bir versiyası qalmır.<ref>{{cite book|last1=Kumar|first1=Vinay|last2=Abbas|first2=Abul K.|last3=Aster|first3=Jon C.|title=Robbins Basic Pathology|date=2013|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=978-1437717815|page=244|url=https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256|url-status = live|archive-url=https://web.archive.org/web/20171105195518/https://books.google.com/books?id=aLV9nU_7X6UC&pg=PT256|archive-date=2017-11-05}}</ref> Angelman Sindromu ümumiyyətlə bir insanın valideynlərindən miras qalmaqdansa, yeni bir mutasiyadan əmələ gəlir. Diaqnoz simptomlara və bəlkə də genetik testlərə əsaslanır.

Ümumiyyətlə döl UBE3A-nın ana nüsxəsini və UBE3A-nın ata nüsxəsini alır.<ref>{{cite journal |vauthors=White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC |title=Quantitative analysis of SNRPN(correction of SRNPN) gene methylation by pyrosequencing as a diagnostic test for Prader–Willi syndrome and Angelman syndrome |url=https://archive.org/details/sim_clinical-chemistry_2006-06_52_6/page/1005 |journal=Clin. Chem. |volume=52 |issue=6 |pages=1005–13 |year=2006 |pmid=16574761 |doi=10.1373/clinchem.2005.065086|doi-access=free }}</ref> İnkişaf etməkdə olan beynin müəyyən sahələrində, UBE3A-nın ata nüsxəsi, imprintinq olaraq bilinən bir əməliyyatla təsirsiz hala gətirilir və döl normal inkişaf üçün UBE3A-nın işləyən bir ana nüsxəsinə əsaslanır. Ancaq AS olan bir insanda ana UBE3A geni yoxdur və ya normal işləmir<ref>{{cite journal |last1=Mabb |first1=AM |last2=Judson |first2=MC |last3=Zylka |first3=MJ |last4=Philpot |first4=BD |title=Angelman Syndrome: Insights into Genomic Imprinting and Neurodevelopmental Phenotypes |journal=Trends Neurosci. |date=May 2011|volume=34 |issue=6 |pages=293–303 |doi=10.1016/j.tins.2011.04.001 |pmid=21592595|pmc=3116240 }}</ref>. Bu, 15-ci xromosom seqmentinin silinməsi və ya mutasiyası, bir valideyndə disomiya və ya translokasiya kimi genetik səhvlərə görə ola bilər. Angelman sindromuna UBE3A genindəki tək bir [[mutasiya]] səbəb ola bilsə də, Angelman sindromuna səbəb olan ən çox görülən genetik qüsur, 15q11-13 xromosomal bölgədəki ana ~ 4Mb (meqabaza) silməsidir<ref name="williams2005">Williams C (2005) "Neurological aspects of the Angelman syndrome" Brain & Development 27: 88–94</ref>.