Gen
Gen — canlılarda nəsildən nəslə bioloji xassələrin ötürülməsi prosesinin yəni irsi genetikanın əsas vahidi. Nuklein turşularının (DNT, RNT) müəyyən bir hissəsi olub nukleotid ardıcıllğındaki informasiya vasitəsilə müəyyən zülal yaxud funksional RNT əmələ gətirir. Genlər fenotipik xassələrin ata-anadan oğul-qıza ötürülməsinin, fərdlər arasındakı bənzərliklərin əsasını təşkil edir.
Tarix redaktə
İrsi vahidlər ideyasını ilk dəfə Qreqor Mendel ortaya atmışdır. 1857 ilə 1864 illəri arasında noxud bitkisinin ayrı-ayrı xassələri üzərində işləyərək onların nəsildən nəslə ötürülməsini izləmişdir.
DNT redaktə
DNT-nin ən əsas rolu hüceyrədə uzun müddətli informasiyanın saxlanılmasıdır. DNT ən önəmlisi gen olan bir sıra vahidlərə bölünür. Kimyəvi cəhətdən DNT nukleotid deyilən vahidlərdən əmələ gələn uzun polimerdir. Hər bir nukletoid azotlu əsas, şəkər (dezoksiriboza) və fosfat qrupundan meydana gəlir. DNT zəncirinin özəyini fosfat və şəkər qrupları əmələ gətirir, əsaslar isə ikili zəncirin iç qismində digər tərəfdəki əsasla qarşı-qarşıya duran şəkildədir. DNT molekulunun bu cür iki zəncirli halı təbiətdə əksəriyyət təşkil edir və spiral formasında olduğu üçün ikiqat spiral adlanır.
Məhz bu xüsusiyyət DNT maddəsinin surətinin çıxarılmasına və məlumatın RNT polimerinə ötürülməsinə imkan verir. Bu özəlliklər hüceyrə strukturlarının yaradılması və fəaliyyəti, eləcə də informasiyanın sonrakı nəslə ötürülməsi kimi vacib proseslərin əsasını təşkil edir. DNT, genetik kod vasitəsilə nukletoidlərin ardıcıllığı şəklində saxlanılan genetik informasiya daşıyıcısıdır. Reduplikasiya adlanan proses nəticəsində DNT özünün genetik olaraq tamamilə eynisi olan iki nüsxəsini yaradır, beləcə molekulda saxlanılan irsi informasiya yeni nəsillərə ötürülür. DNT-dəki informasiyanın ötürülməsi transkripsiya və translyasiya adlanan proseslər nəticəsində mümkün olur. Transkripsiya DNT əsasında RNT-nin yaradılması, translyasiya isə RNT əsasında zülalların istehsalıdır. İnsanda nüvə DNT-si 46 parçadan ibarət olub, təxminən 3 milyard əsas cütdən ibarətdir. DNT-nin müəyyən bir hissəsi gen adlanır. Bioloji proseslər zamanı DNT molekulunda baş verən kiçik kənaraçıxmalar irsi genetik xəstəliklərin yaranmasına təkan verir. Genetiklər uzun illərdir ki, bu xəstəliklərlə mübarizəyə qoşulublar. Yeni əsrdə çox böyük kəşflər sayəsində gen mühəndisliyində əldə olunan nailiyyətlər tibbdə prinsipial olaraq yeni istiqamətlərin yaranmasına zəmin yaradıb. Ancaq bu xəstəliklərdən bəzilərinin müalicəsi hələ də tapılmayıb. Tibbi nailiyyətlər sayəsində ingilis alimləri ana və atadan keçə biləcək bütün genetik xəstəlikləri, körpə hələ rüşeym halında ikən aşkar edən test yaradıblar.
İrsi xəstəlikləri yaradan səbəblər redaktə
Gen səviyyəsində baş verən xəstəliklər insan cəmiyyətinin mövcud olduğu vaxtdan var: Hemofiliya və talassemiya bu xəstəliklərin mərkəzində dayanır. Hər iki xəstəlik irsi xarakterlidir. Atadan qız uşaqlarına, anadan oğlan uşaqlarına keçir. Ailədə ata daşıyıcı, ana xəstədirsə, burada uşağın xəstə olma riski daha çoxdur. İkisindən biri sadəcə daşıyıcıdırsa, o zaman uşaq xəstə olmaya da bilər. Sevindirici haldır ki, gen daşıyıcısı olan ananın 5 uşağından 2-si sağlam ola bilər. Amma təəssüf ki, dünyaya gəlmiş xəstə uşağın tam müalicəsi yoxdur. Bu səviyyəli xəstəliklərin siyahısını artırmaq olar. Ancaq vaxtında xəstəlik aşkarlanarsa, xəstəliklə mübarizə düzgün şəkildə aparılar, qismən də olsa, müalicə oluna bilər.
İrsi xəstəliklər çoxşaxəlidir: Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nikahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideynlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan fiziki məhdudiyyətli uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Maraqlısı budur ki, belə ailələrdə 3-4 uşaq fiziki məhdudiyyətli olaraq doğulduqdan sonra məsələdən xəbərdar olurlar ki, bu xəstəliyin səbəbkarı ya ana, ya da atadır. Bəzən fiziki məhdudiyyətli doğulan uşaqların cərrahi üsulla müalicəsi mümkün olmur. Ancaq yenə də xəstəyə həkim nəzarəti mütləq olmalıdır. Bir çox insanlar tərkibindən, kimyəvi təsirindən xəbərsiz olduqları dərman preparatları qəbul edirlər. Bu maddələr orqanizmdə gedən fizioloji və bioloji prosesləri ləngidir və hüceyrə səviyyəsindən başlayaraq patologiya əmələ gəlir. Bu proseslərin son nəticəsi isə orqanizm balansının pozularaq irsi və irsi olmayan xəstəliklərə düçar olmasına şərait yaradır.
Genetik xəstəliklərin digər səbəbi isə son dövrlər ətraf mühitin çirklənməsi, müxtəlif kimyəvi silahlardan istifadə olunması və tullantı məhsullarının havaya, suya buraxılmasıdır: «Radiasiya şüalandıran və kimyəvi silahlar canlı kütlənin genofonduna bilavasitə təsir edir. Doğulan xəstə uşaqların əksəriyyəti elə bu şüalanmaların qurbanı olur. Qidalanma və qidaların tərkibi də xəstəliklərə təkan verən amillərdir. Ümumiyyətlə, ekoloji problemlər canlı orqanizmlərdə mutasiya əmələ gətirir. Doğulan uşaqlar arasında anadangəlmə fiziki məhdudiyyətli uşaqların sayı artmaqdadır. Qlobal istiləşmə də kimyəvi proseslərin aktivliyini sürətləndirərək, xəstəliklərin yaranmasına şərait yaradan amillərdəndir. Qonşu ölkələrlə müqayisədə respublikamızda belə doğulan uşaqların say göstəricisi ürəkaçan olsa da, istənilən halda əhali arasında maarifləndirmə işi gücləndirilməli, nikaha girmədən öncə cütlüklər mütləq tibbi müayinədən keçməli, peşəkar genetiklərin yetişdirilməsi işi sürətləndirilməlidir.