Vikipediya

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromu

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromu və ya Ondin lənəti sindromu — nadir və irsi sindrom. Bu sindrom insanın nəfəs almasına nəzarət etməsini itirməsinə səbəb olur, xüsusilə yuxu zamanı nəfəs alma funksiyasının pozulması ilə xarakterizə edilir.[1] Onun alternativ adı alman nağılından olan Ondin obrazına istinadla verilmişdir. Nağılda Ondin adlı qıza əgər sevgilisi xəyanət etdiyi halda onun nəfəs almağına heç bir nəzarəti olmayacaq və bu da ölümə səbəb olacaqdır. Bu simvolik hekayə sindromun təbiəti ilə uyğun olaraq, xəstənin yuxuda nəfəs almaq üçün heç bir nəzarətinin olmaması xüsusiyyətinə işarə edir.[2]

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromu
XBT-10-KM G47.3
XBT-9 348.8
OMIM 209880
DiseasesDB 32976
MedlinePlus 000078
MeSH C536209
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Sindromun proqnozu düzgün müalicə və davamlı tibbi nəzarət altında olan xəstələr üçün əlverişlidir. Pasiyentlər həyatlarını normal şəkildə davam etdirə bilərlər, lakin yuxuda nəfəs almağın düzgün idarə edilməsi böyük əhəmiyyət daşıyır. Nəfəs alma problemi olan xəstələr, həyatlarını qorumaq üçün daimi tibbi nəzarət altında olmalı və yuxuda nəfəs almanın düzgün tənzimlənməsinə diqqət etməlidirlər.[3][4][5][6][7]

Əlamətləri

redaktə

Sindromun əsas əlaməti yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik çəkməkdir.[8] Pasiyentlər yuxuda nəfəs almanın avtomatik bir proses olduğunu itirir və buna öz iradələri ilə qərar verməlidirlər. Bu, bəzən o qədər ciddi ola bilər ki, pasiyent yuxuda nəfəs almağı dayandırarsa, bu, həyati təhlükə yaradır. Digər bir əlamət ağzından nəfəs almağa meyildir. Bu, oksigenin bədənə daha yaxşı daxil olması üçün bir təbii reaksiya olaraq inkişaf edir. Nəfəs almaqda çətinliklər bədənin oksigen səviyyələrini aşağı salır, bu da baş ağrıları, başgicəllənmə və yorğunluq kimi tibbi problemlərə yol açır.[9][10]

Səbəbləri

redaktə
 
"Ondin". Müəllif: Con Vilyan Voterhaus.

Mərkəzi hipoventilyasiya sindromunun səbəbi əsasən PHOX2B genindəki mutasiyalardır. Bu gen bədənin avtomatik funksiyalarını, o cümlədən tənəffüsü tənzimləyir. Sindrom irsi olaraq ötürülür, yəni əgər bir valideyndə bu genetik mutasiya varsa, uşağa keçmə ehtimalı var, lakin bəzən spontan mutasiyalar da sindromun yaranmasına səbəb ola bilər. Sindromun irsi olduğu hallarda, uşağın bu xəstəliyi irsən alması ehtimalı 50%-dir.[11][12][13][14][15]

Diaqnozu

redaktə

Sindromun diaqnozu pasiyentin əlamətlərinə əsaslanaraq qoyulur. Yuxu zamanı tənəffüs funksiyalarını izləmək üçün polisomnoqrafiya testləri istifadə olunur. Bu testlər xəstənin yuxuda nəfəs almasını və oksigen səviyyələrini monitorinq etməyə imkan verir. Bundan əlavə, genetik testlər PHOX2B genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur, bu da sindromun dəqiq diaqnozunu təmin edir.[16]

Müalicəsi

redaktə

Müalicə əsasən yuxu zamanı oksigen terapiyasına və tənəffüs cihazlarına dayanır. Pasiyentlər yuxuda oksigen səviyyələrini qorumaq üçün oksigen müalicəsi alır və bu, onların nəfəs almaq üçün daha az çətinlik çəkmələrini təmin edir. CPAP və BiPAP kimi cihazlar yuxu zamanı tənəffüsün pozulmasını önləmək üçün istifadə olunur. Bu cihazlar xəstənin nəfəs borusuna hava təzyiqi verərək tənəffüsün davam etməsini təmin edir. Bəzi xəstələrə dərmanlar verilə bilər, amma bu dərmanlar yalnız simptomları azaldır və tənəffüs funksiyasını tamamilə bərpa etmir.[17]

İstinadlar

redaktə
  1. ↑ Jazeela Fayyaz, DO. Zab Mosenifar, M (redaktor). "Hypoventilation Syndromes". Medscape. 2017-12-05.
  2. ↑ Sugar, Oscar. "In Search of Ondine's Curse". JAMA. 1978;240 (3). 1978: 236–237. doi:10.1001/jama.1978.03290030054019. PMID 351225.
  3. ↑ Windisch W, Hennings E, Storre J, Matthys H, Sorichter S. "Long-term survival of a patient with congenital central hypoventilation syndrome despite the lack of continuous ventilatory support". Respiration. 71 (2). 2004: 195–8. doi:10.1159/000076685. PMID 15031579.
  4. ↑ Bygarski, Elizabeth; Paterson, Melanie; Lemire, Edmond G. "Extreme intra-familial variability of congenital central hypoventilation syndrome: a case series". Journal of Medical Case Reports. 7 (1). April 26, 2013: 117. doi:10.1186/1752-1947-7-117. PMC 3651317. PMID 23622117.
  5. ↑ Lovell BL, Bullock RE, Anderson KN. "An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse)". Emerg Med J. 27 (3). March 2010: 237–8. doi:10.1136/emj.2009.072215. PMID 20304901.
  6. ↑ Şablon:EMedicine
  7. ↑ Takeda, S.; Fujii, Y.; Kawahara, H.; Nakahara, K.; Matsuda H. "Central alveolar hypoventilation syndrome (Undine's curse) with gastroesophageal reflux". Chest. 110 (3). 1996: 850–852. doi:10.1378/chest.110.3.850. PMID 8797441.
  8. ↑ Trang H, Dehan M, Beaufils F, Zaccaria I, Amiel J, Gaultier C. "The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype". Chest. 127 (1). 2005: 72–9. doi:10.1378/chest.127.1.72. PMID 15653965.
  9. ↑ Primary alveolar hypoventilation: Ondine's curse // A.D.A.M. Medical Encyclopedia. U.S. National Library of Medicine. September 17, 2010.
  10. ↑ "CCHS Network | Casting a Light in the Dark". CCHS Network.
  11. ↑ Long, K. J.; Allen, N. "Abnormal brain-stem auditory evoked potentials following Ondine's curse". Arch. Neurol. 41 (10). October 1984: 1109–10. doi:10.1001/archneur.1984.04050210111028. PMID 6477223.
  12. ↑ Gaultier C; Amiel J; Dauger S; və b. "Genetics and early disturbances of breathing control". Pediatr. Res. 55 (5). 2004: 729–33. doi:10.1203/01.PDR.0000115677.78759.C5. PMID 14739359.
  13. ↑ Gaultier C, Trang H, Dauger S, Gallego J. "Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?". Pediatr. Res. 58 (1). 2005: 1–6. doi:10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4. PMID 15901893.
  14. ↑ Todd ES, Weinberg SM, Berry-Kravis EM, və b. "Facial phenotype in children and young adults with PHOX2B-determined congenital central hypoventilation syndrome: quantitative pattern of dysmorphology". Pediatr. Res. 59 (1). 2006: 39–45. doi:10.1203/01.pdr.0000191814.73340.1d. PMID 16327002.
  15. ↑ "Gene secret of 'mythical curse'". BBC News. 5 May 2003. (The article misspells PHOX2B as "Thox2b".)
  16. ↑ Cielo, Christopher. "Central Hypoventilation Syndromes". Sleep Med Clinics. 9 (1). 2014-03-01: 105–118. doi:10.1016/j.jsmc.2013.10.005. PMC 3963184.
  17. ↑ "Death by Nap: Boy Risks Death if He Nods off". ABC News. 2010-08-17.

Xarici keçidlər

redaktə
Mənbə — "https://az.wikipedia.org/w/index.php?title=Mərkəzi_hipoventilyasiya_sindromu&oldid=7900003"