Metabolik xəstəliklər
Metabolik xəstəliklər — maddələr mübadiləsinin (metabolizm) normal gedişatının pozulması ilə əlaqəli xəstəliklər qrupunun ümumi adı. Normal maddələr mübadiləsi katabolizm və anabolizm proseslərinin ahəngdar birləşməsindən qaynaqlanır.[3] Metabolik xəstəliklərin səbəbləri irsi metabolik pozuntular, endokrin orqanların xəstəlikləri və ya metabolik əhəmiyyətli orqanların (məsələn, qaraciyər) fəaliyyətindəki digər pozuntular ola bilər, əksər hallarda müəyyən fermentlərin olmaması və ya onların çatışmazlığı ilə əlaqədardır.[3]
| Metabolik xəstəliklər | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | E70-E90 |
| XBT-10-KM | E88.9, E70.E90 |
| XBT-9-KM | 277.9[1][2], 277.8[2] |
| MedlinePlus | 002438 |
| eMedicine | emerg/768 |
| MeSH | D008661 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Anadangəlmə metabolik xəstəliklər
redaktəHal-hazırda anadangəlmə metabolik pozuntular xarakteri daşıyan xəstəliklərə piylənmə, podaqra, qəbizlik, şəkərli diabet, hiperlipoproteinemiya və bir çox başqaları daxildir. Məlumdur ki, getdikcə sayı artan çoxdan məlum olan xəstəliklər genetikdir.
Simptomları
redaktəMetabolik pozuntular zamanı baş verə biləcək bəzi simptomlara halsızlıq, kilo itkisi, sarılıq, qıcolma və s. daxildir. Metabolik xəstəliklərin simptomları metabolik pozuntunun növündən asılı olaraq dəyişiklidir. Simptomlar dörd kateqoriyaya bölünür: kəskin simptomlar, gec başlayan kəskin simptomlar, mütərəqqi ümumi simptomlar və davamlı simptomlar.[4]
Səbəbləri
redaktəİrsi metabolik xəstəliklər qüsurlu bir gen ferment çatışmazlığı zamanı baş verir.[5] Bir çox alt tipləri olan bu xəstəliklər anadangəlmə metabolik pozuntular kimi tanınır.[6] Qaraciyər və ya mədəaltı vəzi düzgün işləmədikdə də metabolik xəstəliklər baş verə bilər.[3]
Diaqnozu
redaktə.jpg)
Metabolik pozuntuların bir çoxu anadangəlmə müəyyən edilir. Əgər pozuntu erkən aşkarlanmazsa diaqnoz simptomlar görünəndən sonra da qoyula bilər. Genetik metabolik xəstəlikləri diaqnoz etmək üçün xüsusi qan və DNT analizləri aparılır.[7]
İstinadlar
redaktə- ↑ Disease Ontology (ing.). 2016.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- ↑ 1 2 3 "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. 4 July 2016 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 July 2015.
- ↑ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. 2013-03-14. səh. 4. ISBN 9783662031476. 2022-10-16 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-11-11.
- ↑ "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". 2018-08-09. 2022-10-01 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-11-11.
- ↑ Inborn errors of metabolism // MedlinePlus Medical Encyclopedia. 5 July 2016 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 July 2015.
- ↑ "Newborn Screening". MedlinePlus. 5 July 2016 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 27 July 2015.