Tetra-amelia sindromu
Tetra-amelia sindromu (yun. τετράς ‘dörd’, ά ‘əksik’, μελος ‘üzv, ətraf’) (həmçinin autosomal ressesiv tetraamelia da adlandırılır) — dörd ətrafın olmaması ilə xarakterizə olunan çox nadir rast gəlinən, anadangəlmə, irsi xəstəlikdir.[1] Üz, kəllə, reproduktiv orqanlar, anus və çanaq kimi bədənin digər hissələri də qüsurlara meyllidir. Tetraameliya sindromu autosomal resessiv irsiyyət ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik, WNT3 və ya RSPO2 genlərindəki resessiv mutasiyalardan qaynaqlana bilər[1][2].
| Tetra-amelia sindromu | |
|---|---|
 Nik Vuyçiç | |
| XBT-10-KM | Q73.0 |
| OMIM | 273395 |
| DiseasesDB | 34469 |
| MeSH | C536498, C536498 |
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
redaktə
Sindrom üz, baş, ürək, sinir sistemi, skelet və cinsiyyət orqanları daxil olmaqla bədənin müxtəlif yerlərində ciddi qüsurlara səbəb olur. Əksər hallarda ağciyərlər zəif inkişaf edir və nəfəs almağı çətinləşdirir və ya qeyri -mümkün edir. Tetraameliya sindromlu uşaqlar əksər hallarda ölü doğulur və ya çoxlu inkişaf qüsurları səbəbindən doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər. Avstraliyalı xristian vaiz Nick Vuichich və yapon yazar və idman jurnalisti Hirotada Ototake (yap. 乙武 洋匡), tetraameliya sindromu olan, hal-hazırda yaşayan ən məşhur insanlardır.
Səbəbi və irsiyyət
redaktəGen WNT3
redaktəWNT3 genindəki resessiv mutasiya sindromun inkişafına səbəb olur. WNT3 geni, embrion inkişafında kritik rol oynayan WNT genlər ailəsinin üzvüdür. İnsanlarda WNT3 geni 17-ci xromosomda yerləşir. WNT3 geninin istehsal etdiyi zülalın məsul olduğu əsas funksiya, embrional inkişafı zamanı ətrafların və digər bədən sistemlərinin meydana gəlməsidir. WNT3 genindəki mutasiyalar hüceyrədə bütöv WNT3 zülalının istehsalını pozur, ətrafların normal formalaşmasının pozulmasına və digər ciddi anadangəlmə qüsurlara gətirib çıxarır.
Ailə daxilində genetika
redaktəTetraameliya sindromlu uşaq doğulmuş tədqiq edilən əksər ailələrdə bu xəstəlik autosomal-resessiv mexanizmlə ötürülür. Bu o deməkdir ki, sindromun inkişafına səbəb mutasiyalar olan gen autosomdadır və bu xəstəliyin yaranması üçün genin hər iki nüsxəsi də qüsurlu olmalıdır. Beləliklə, autosomal ressesiv xəstəliyi olan bir xəstənin hər iki valideyni gen mutasiyasının daşıyıcısıdır, lakin adətən heç bir simptomları yoxdur.
Tetraameliya sindromlu uşaqların doğulduğu bəzi ailələrdə xəstəliyin səbəbi müəyyən edilməmişdir. Bəzi tədqiqatçılar, WNT3 genində və ya ətrafların formalaşması prosesində iştirak edən digər genlərdə bilinməyən mutasiyaların bu hallarda bu xəstəliyin inkişafına səbəb ola biləcəyini düşünürlər.
Epidemiologiya
redaktəTetra-ameliya sindromu dünyada yalnız bir neçə ailədə qeydə alınıb. Bermejo-Sanchez tərəfindən 2011-ci ildə edilən bir araşdırmaya görə, ameliya-yəni bir və ya daha çox ətrafın olmaması-hər 71.000 hamiləlikdən təxminən 1-də olur.
İstinadlar
redaktə- ↑ 1 2 Niemann S., Zhao C., Pascu F., Stahl U., Aulepp U., Niswander L., Weber J. L., Müller U.. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. // American journal of human genetics . 74 (журнал) (ingilis). № 3. 2004. 558–563. doi:10.1086/382196. PMID 14872406.
- ↑ Szenker-Ravi, Emmanuelle; Altunoglu, Umut; Leushacke, Marc; Bosso-Lefèvre, Célia; Khatoo, Muznah; Thi Tran, Hong; Naert, Thomas; Noelanders, Rivka; Hajamohideen, Amin; Beneteau, Claire; de Sousa, Sergio B. "RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6". Nature. 557 (7706). May 2018: 564–569. doi:10.1038/s41586-018-0118-y. ISSN 1476-4687. PMID 29769720. 2022-04-19 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-10-05.