Tibbi genetika

Tibbi genetika — irsi xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsini əhatə edən tibb sahəsi. Tibbi genetika insan genetikasından onunla fərqlənir ki, insan genetikası təbabətə aid edilə bilən və ya tətbiq olunmayan elmi tədqiqat sahəsidir, tibbi genetika isə genetikanın tibbə tətbiqinə aiddir.

Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, ətraf mühitin mənfi amillərinin insan irsiyyətinə təsirinin qarşısının alınması yollarını hazırlamaqdır.

Tibbi genetikada böyük irəliləyiş fərdin genomunu ardıcıllıqla sıralamaq bacarığıdır. Bu, yüksək ardıcıllığın sıralamaq inkişafı sayəsində mümkün olmuşdur.^[1]

Tarixi

Genetika XIX-cu əsrdə Bohem rahibi Qreqor Mendelin və digər alimlərin işi ilə yaransa da, insan genetikası daha sonra XX-ci əsrin birinci yarısında inkişaf etməyə başlamışdır. Mendelian (tək gen) irsi albinizm, braxidaktiliya (qısa əl və ayaq barmaqları) və hemofiliya kimi bir sıra mühüm xəstəliklərdə tədqiq edilmişdir. Riyazi yanaşmalar da həmçinin insan genetikasına tətbiq olundu və tətbiq edildi. Populyasiya genetikası yaradıldı.

Tibbi genetika əsasən II Dünya Müharibəsinin bitməsindən sonra (1945 il) inkişaf etməyə başladı.^[2] Nasistlərin yevgenikadan sui-istifadə etməsi ölüm çanını çaldı.^[3] Yevgenikadan azad olunaraq, insan və tibbi genetikaya tətbiq edilən elmi yanaşmadan istifadə etmək mümkün oldu. Tibbi genetikanın inkişafı bu günə qədər davam edir.

Tibbi genetika yardımın əsas bölmələri

gen zədələnməsinin qarşısının alınması
ictimai (sosial)
fərdi
gen zədələnməsinin diaqnozu
düz
dolayı
gen zədələnməsinin nəticələrinin müalicəsi
gen terapiyası
gen məhsulunun korreksiyası
patoloji genin səbəb olduğu morfoloji və ya biokimyəvi qüsurun korreksiyası.

Tibbi genetik məsləhətlər

Genetik məsləhət, qeyri-direktiv məsləhət vasitəsilə digər ailə üzvlərinin genetik vəziyyəti, diaqnostik testləri və riskləri haqqında məlumatların verilməsi prosesidir. Genetik məsləhətçilər ailə riskini qiymətləndirmək və xəstələrə genetik xəstəliklərlə bağlı məsləhət vermək üzrə ixtisaslaşmış tibbi genetiklər qrupunun qeyri-tibbi üzvləridir. Genetik məsləhətçinin dəqiq rolu pozuntulardan asılı olaraq bir qədər dəyişir. Genetiklərlə yanaşı işləyərkən, genetik məsləhətçilər adətən yeni doğulmuş, körpə və ya uşaqlarda mövcud olan inkişaf anomaliyalarına diqqət yetirən genetik pediatriya üzrə ixtisaslaşırlar. Pediatrik konsultasiyanın əsas məqsədi, potensial olaraq narahat olan və ya məyus olmuş valideynlərə məlumatı asanlıqla başa düşməyə imkan verən şəfqətli və ifadəli şəkildə uşağın inkişaf narahatlıqlarının arxasında olan genetik əsasları izah etməyə çalışmaqdır. Həmçinin, genetik məsləhətçilər adətən xəstənin ailəsinin tibbi tarixini ümumiləşdirən bir ailə şəcərəsini götürürlər. Bu, daha sonra diferensial diaqnostika prosesində klinik genetikçiyə kömək edir və xəstəyə kömək etmək üçün hansı addımların atılacağını müəyyənləşdirməyə kömək edir.^[4]

Tibbi genetik üsullar

Ardıcıllıq (yüksək keyfiyyətli ardıcıllığından istifadə etməklə)
Klinik və genealoji
Əkiz
Əhali-statistik
Skrininq
Dermatoglifik
Sitogenetik və molekulyar sitogenetik

Həmçinin bax

İstinadlar

↑ Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Arxivləşdirilib 2017-06-22 at the Wayback Machine. Journal of human genetics, 59(1), 5–15.
↑ Rose, Nikolas. The Politics of Life Itself : Biomedicine, Power, and Subjectivity in the Twenty-First Century. Princeton University Press. 2009. ISBN 978-0-691-12190-1. OCLC 995257497.
↑ KOCH, TOM. "Eugenics and the Genetic Challenge, Again: All Dressed Up and Just Everywhere to Go". Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics. 20 (2). 2011-03-25: 191–203. doi:10.1017/s0963180110000848. ISSN 0963-1801. PMC 3535762. PMID 21435294.
↑ Resta, Robert. "A new definition of genetic counseling: national society of genetic counselors' task force report". Journal of Genetic Counseling. 15 (2). 19 May 2006: 77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3. PMID 16761103.

Xarici keçidlər

Genetics home reference
The National Human Genome Research Institute hosts an information center
The Phenomizer – A tool for clinical diagnostics in medical genetics. Phenomizer

[1] Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Arxivləşdirilib 2017-06-22 at the Wayback Machine. Journal of human genetics, 59(1), 5–15.

[2] Rose, Nikolas. The Politics of Life Itself : Biomedicine, Power, and Subjectivity in the Twenty-First Century. Princeton University Press. 2009. ISBN 978-0-691-12190-1. OCLC 995257497.

[3] KOCH, TOM. "Eugenics and the Genetic Challenge, Again: All Dressed Up and Just Everywhere to Go". Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics. 20 (2). 2011-03-25: 191–203. doi:10.1017/s0963180110000848. ISSN 0963-1801. PMC 3535762. PMID 21435294.

[4] Resta, Robert. "A new definition of genetic counseling: national society of genetic counselors' task force report". Journal of Genetic Counseling. 15 (2). 19 May 2006: 77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3. PMID 16761103.

[1]

[2]

[3]

[4]